Sindrome di Myhre: scoperto il gene coinvolto in questa rara malattia genetica

Foto di Flavio TakemotoIl gene individuato come responsabile della Sindrome di Myhre è SMAD4 che contiene informazioni per una proteina coinvolta nella crescita cellulare. Lo stesso gene può andare in contro a mutazioni che portano allo sviluppo di altre malattie.

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Myhre sono ricollegabili a quelle di un piccolo gruppo di malattie dello sviluppo causate da alterazioni nei meccanismi di segnalazione intracellulare. Partendo dalle somiglianze con un altro gruppo di malattie genetiche i ricercatori hanno condotto un’indagine genetica che ha portato ad identificare una particolare mutazione del gene SMAD4.

Lo studio, pubblicato su American Journal of Human Genetics, è il risultato  del lavoro di un team multidisciplinare di ricercatori italiani coordinato da Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma.

Il gene SMAD4 codifica per una proteina che, quando alterata, si associa allo sviluppo di tumori a carico di diversi organi. Tuttavia lo stesso gene, in base al tipo di difetto, può portare a malattie molto diverse, infatti, i malati di Sindrome di Myhre hanno una probabilità di sviluppare tumori pari a quella del resto della popolazione sebbene il difetto genetico sia a carico dello stesso gene, analogamente a quanto avviene nella sindrome di Noonan.

I ricercatori si sono avvalsi di una piattaforma genomica per analizzare l’esoma – la parte di DNA che contiene le informazioni per la sintesi proteica – si tratta appena dell’1-2% dell’intero genoma ma è la porzione dove si trova la maggior parte dei difetti che contribuiscono allo sviluppo delle malattie genetiche rare.

La Sindrome di Myhre è una rarissima malattia genetica di cui sono noti solo 30 casi al mondo. Si tratta di un difetto dello sviluppo che porta a ritardo nella crescita, difficoltà cognitive, ipertrofia muscolare, sordità e alterazioni scheletriche.

Fonte: Ufficio Stampa Telethon

“A Restricted Spectrum of Mutations in the SMAD4 Tumor-Suppressor Gene Underlies Myhre Syndrome”. The American Journal of Human Genetics, 2012; 90, 161-169.