Sindrome di Myhre: scoperto il gene coinvolto in questa rara malattia genetica

Foto di Flavio TakemotoIl gene individuato come responsabile della Sindrome di Myhre è SMAD4 che contiene informazioni per una proteina coinvolta nella crescita cellulare. Lo stesso gene può andare in contro a mutazioni che portano allo sviluppo di altre malattie.

Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Myhre sono ricollegabili a quelle di un piccolo gruppo di malattie dello sviluppo causate da alterazioni nei meccanismi di segnalazione intracellulare. Partendo dalle somiglianze con un altro gruppo di malattie genetiche i ricercatori hanno condotto un’indagine genetica che ha portato ad identificare una particolare mutazione del gene SMAD4.

Lo studio, pubblicato su American Journal of Human Genetics, è il risultato  del lavoro di un team multidisciplinare di ricercatori italiani coordinato da Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma.

[AdSense-A]

Il gene SMAD4 codifica per una proteina che, quando alterata, si associa allo sviluppo di tumori a carico di diversi organi. Tuttavia lo stesso gene, in base al tipo di difetto, può portare a malattie molto diverse, infatti, i malati di Sindrome di Myhre hanno una probabilità di sviluppare tumori pari a quella del resto della popolazione sebbene il difetto genetico sia a carico dello stesso gene, analogamente a quanto avviene nella sindrome di Noonan.

I ricercatori si sono avvalsi di una piattaforma genomica per analizzare l’esoma – la parte di DNA che contiene le informazioni per la sintesi proteica – si tratta appena dell’1-2% dell’intero genoma ma è la porzione dove si trova la maggior parte dei difetti che contribuiscono allo sviluppo delle malattie genetiche rare.

La Sindrome di Myhre è una rarissima malattia genetica di cui sono noti solo 30 casi al mondo. Si tratta di un difetto dello sviluppo che porta a ritardo nella crescita, difficoltà cognitive, ipertrofia muscolare, sordità e alterazioni scheletriche.

Fonte: Ufficio Stampa Telethon

“A Restricted Spectrum of Mutations in the SMAD4 Tumor-Suppressor Gene Underlies Myhre Syndrome”. The American Journal of Human Genetics, 2012; 90, 161-169.