Biobanche genetiche: la collaborazione tra Telethon e RING14

Foto di Flavio TakemotoLa divulgazione e la condivisione di dati clinici e genetici è il primo importante passo per permettere alla comunità scientifica internazionale di avviare studi con l’obbiettivo di mettere a punto nuove e promettenti terapie per le malattie genetiche rare.

Nel 2009 l’Associazione RING14 strinse un accordo pilota con una delle BioBanche Telethon, presso l’Ospedale Galliera di Genova: in questo modo i campioni di sangue delle famiglie colpite dalle sindromi del cromosoma 14 sono stati raccolti, conservati e messi a disposizione di genetisti e ricercatori che ne possono usufruire per approfondire le conoscenze su queste rare malattie genetiche.
La collaborazione tra l’associazione RING14 e Telethon, esempio di sinergia importante per il futuro della ricerca italiana e internazionale, si è dimostrata vincente e rappresenta un modello da seguire per altre associazioni di malati rari.

Proprio con lo scopo di condividere e promuovere validi esempi di collaborazione a diversi livelli, sabato 14 Aprile 2012 si svolgerà a Roma il primo incontro nazionale dedicato alle associazioni amiche di Telethon. L’obiettivo è di formare una rete tra le numerose realtà italiane, per fare fronte comune e incidere positivamente sulle complesse dinamiche che caratterizzano le malattie genetiche rare.

In questo scenario giocano un ruolo strategico le Biobanche genetiche (Telethon Network of Genetic Biobanks) che hanno l’obiettivo di conservare materiale biologico proveniente da persone affette da patologie genetiche non identificate o di difficile diagnosi. Lo scopo è di aiutare la ricerca nel difficile compito di identificare le mutazioni che causano tali malattie rare, questo rappresenta il primo passo verso lo studio di possibili terapie per migliorare la qualità della vita ai malati.

La possibilità di avere un elevato numero di campioni in un’unica collezione è di grande importanza in prospettiva dei risultati che si possono ottenere: dalla messa a punto di test diagnostici alla valutazione dei rischi procreativi dei portatori, allo sviluppo di eventuali terapie.

Il Network Telethon di Biobanche Genetiche è attivo dal 2008 e coordina attraverso un’infrastruttura informatica 7 biobanche genetiche italiane qualificate e finanziate dalla Fondazione Telethon. Questo Network costituisce la prima rete italiana che condivide procedure operative e linee guida per gli aspetti legali, etici e qualitativi, in accordo con le normative e le raccomandazioni nazionali e internazionali.

Fonte: Ufficio Stampa RING14 Onlus