Un modello per la sindrome RING 14

Associazione RING14 OnlusArrivare ad una diagnosi clinica completa e proporre nuove prospettive terapeutiche per offrire in futuro una migliore qualità della vita a tutti i malati colpiti dalla sindrome RING 14.

L’Associazione Internazionale RING14 Onlus ha finanziato un progetto di ricerca scientifica che ha l’obiettivo di capire nel dettaglio le caratteristiche del cromosoma 14 le cui alterazioni sono alla base di malattie genetiche rare come Ring14. Lo scopo è giungere a una diagnosi clinica completa, a un approfondimento dei sintomi principali come l’epilessia e a una valutazione più precisa dei disturbi comportamentali e cognitivi.

Lo studio “Creazione di modello di topo con RING14 per meglio capire la fisiopatologia della sindrome umana” durerà 2 anni (2012 – 2014) e sarà coordinato dal Prof. Yann Herault, Direttore di Institut Clinique de la Souris (ICS) di Strasburgo.

Il modello murino consentirà di analizzare e comprendere meglio i meccanismi fisiopatologici e le relazioni genotipo-fenotipo alla base della malattia aprendo le porte al confronto con le caratteristiche umane presenti in pazienti affetti da RING14.

Una migliore comprensione della malattia è il passo fondamentale per arrivare a proporre e sperimentare nuove prospettive di cura.

FonteRING14 Onlus