La funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14

Associazione Ring14Un nuovo progetto scientifico avrà il compito di indagare campioni di sangue e fibroblasti cutanei per comprendere la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 e altre sindromi rare che coinvolgono il cromosoma 14.

Lo studio “Ring 14 Syndrome: toward a detailed genotype-phenotype correlation”, guidato dalla Prof.ssa Zuffardi dell’Università di Pavia, mira ad approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 e vede, accanto all’Associazione Internazionale RING14 Onlus, la Fondazione Telethon che finanzia la ricerca.

I ricercatori sperano di stabilire una precisa correlazione fra geni deleti e corrispondenti alterazioni fenotipiche senza escludere che la comparsa di alcuni sintomi nei pazienti con l’anello possano essere dovute ad alterazioni dell’espressione di geni del 14q, piuttosto che alla loro delezione.

Giocano un ruolo chiave i campioni biologici dalle famiglie raccolti in tutto il mondo e conservati nella Biobanca dell’Ospedale Galliera di Genova che fa parte del Telethon Genetic Biobank Network ed è un centro abilitato a conservare materiale genetico di pazienti affetti da sindromi rare.

L’obbiettivo della ricerca è di contribuire ad una migliore comprensione dei meccanismi alla base di Ring 14 per riuscire ad individuare terapie geniche efficaci per curare i principali sintomi – come epilessia e ritardo psicomotorio – così da garantire una migliore qualità della vita ai malati.

Fonte: Associazione Internazionale RING14 Onlus

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