Sviluppo comunicativo nella sindrome ring 14

Ring14Lo sviluppo delle abilità comunicative nei bambini e ragazzi affetti dalla sindrome ring 14 risulta legata alle caratteristiche individuali di ogni singolo paziente e non è detto che migliori con la crescita. Una indagine mette in luce il rapporto tra quadro clinico e capacità comunicative delle persone colpite da questa malattia genetica rara.

I ricercatori dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca, in collaborazione con Ring 14 Onlus, hanno messo a punto un questionario, tradotto in 5 diverse lingue e compilato dai genitori di 36 malati – bambini e giovani adulti – di età compresa fra 1 e 37 anni, provenienti da diversi stati dell’Europa e degli Stati Uniti d’America, dal Canada e dall’Australia.
Il questionario, atto a rilevare le abilità linguistiche, psicomotorie e gli aspetti comportamentali di bambini e ragazzi colpiti dalla sindrome ring 14, ha permesso di capire come l’età dei partecipanti non sia correlata alle abilità di usare parole e gesti per comunicare. Questo significa che le differenze individuali sono molto alte e non tutti i bambini migliorano le loro competenze con la crescita.

Bisogna inoltre considerare che i bambini con ring 14 presentano in misura maggiore patologie come l’epilessia, le anomalie della retina e i disturbi dello spettro autistico, ma non hanno maggiori difficoltà nello sviluppo del linguaggio rispetto ai coetanei con alterazioni del cromosoma 14.

La ricerca ha messo in luce che i bambini e gli adulti che mostrano una maggiore perdita di materiale genetico, indipendentemente dal tipo di anomalia a carico del cromosoma 14, presentano maggiori difficoltà nell’espressione verbale.

Il lavoro dei ricercatori prosegue, il prossimo obbiettivo è di approfondire l’analisi genetica del cromosoma 14 per comprendere quali geni siano implicati negli aspetti psicomotori, linguistici e comportamentali considerati. Lo scopo sarà quello di arrivare in futuro a sviluppare appositi programmi di intervento riabilitativo, più appropriati per le specifiche caratteristiche di ciascun individuo.

Fonte:
Developing with ring 14 syndrome: A survey in different countries – Clinical Linguistics & Phonetics.

RING14 Onlus