G-test: test genetico prenatale non invasivo in Italia

Gravidanza - Foto di Chris GreeneApproccio di ultima generazione allo screening non invasivo delle patologie cromosomiche più comuni, dalla Sindrome di Down o trisomia 21 alle trisomie 13 e 18, alcune sindromi da delezione come “Cri du Chat”, la Sindrome di Di George e alcune malattie monogeniche o mendeliane.

Il G-test è il test genetico prenatale non invasivo per lo screening delle patologie cromosomiche basato sul sequenziamento di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante.

Basta un semplice prelievo di sangue della madre per ottenere i campioni utili ad effettuare il test sul DNA del feto presente nel plasma materno. In questo modo non si espone ad alcun rischio il feto al contrario di ciò che avviene con le tradizionali tecniche di screening invasive.

Il primo polo universitario italiano per questo tipo di screening genetico prenatale è l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata con lo spin off Bioscience Genomics nato dall’accordo tra il colosso cinese per la genomica BGI di Hong Kong e Bioscience Institute di San Marino.

Nei laboratori di Tor Vergata il G-test (Genetic Test) viene prodotto, distribuito agli ospedali italiani con apposita convenzione ed analizzato.

L’obbiettivo del nuovo progetto è di raffinare lo screening delle patologie genetiche in epoca prenatale per offrire una tempestiva e corretta informazione alle coppie a rischio, fornire il supporto della Genetica Medica agli operatori della Medicina Fetale e ai Ginecologi che gestiscono il primo trimestre di gravidanza, continuare la ricerca sulla terapia genica per le malattie oggi non curabili che verrebbero precocemente individuate con il test.

Il G-test è attualmente l’unico test genetico prenatale non invasivo con una attendibilità del 99% e un numero di falsi positivi corrispondente allo 0,05%.

Il G-test sarà distribuito ai reparti di ginecologia dei più grandi ospedali italiani e i campioni di sangue arriveranno ai laboratori di Tor Vergata seguendo rigidi protocolli di trasporto.
“Subito dopo il prelievo si attiva la cosiddetta ‘catena di custodia’ che prevede una speciale etichettatura del campione che ne garantisce la titolarità e la tracciabilità, l’assegnazione ad un corriere convenzionato e lo stoccaggio del materiale biologico secondo i più elevati standard di sicurezza” spiega il Professor Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e genetista.
Tutto il processo di analisi avviene presso la Bioscience Genomics nell’ateneo romano in collaborazione con la UOC di Genetica Medica del Policlinico Universitario di Tor Vergata. La Bioscience Genomics dispone delle più moderne tecnologie di sequenziamento del DNA che permettono di ottenere la più alta affidabilità del test, in rapporto a quelli attualmente disponibili.

Il nuovo centro dell’ateneo romano è una realtà che offre un’assistenza completa dallo screening alla diagnosi fino al counseling genetico per le mamme in attesa: “un test positivo attiva immediatamente un team multidisciplinare. Se l’ospedale che ha in carico la paziente ha al suo interno un centro di genetica medica, a loro trasferiamo tutte le informazioni, in caso contrario convochiamo la gestante che viene seguita dal nostro servizio di genetica medica composto da ginecologi, genetisti e psicologi per una complessa e delicata attività di counseling” spiega il professor Novelli.

Un’altra piattaforma genomica, identica a quella dell’Università di Tor Vergata, è in corso di realizzazione presso l’Ospedale San Raffaele di Milano e sarà pronta all’inizio del prossimo autunno.

Fonte

Ufficio stampa Bioscience Genomics

Università degli Studi di Roma Tor Vergata

UOC di Genetica Medica del Policlinico Universitario di Tor Vergata