Screening prenatale non invasivo per la Sindrome di Di George

Gravidanza - Foto di Emily CahalUn esame del sangue della madre durante le prime settimane di gravidanza può individuare la probabilità che il feto sia affetto dalla Sindrome di Di George.

Il test Panorama è un test di screening non invasivo su DNA fetale da effettuare all’inizio della gravidanza (dalla nona settimana) e può rappresentare una valida indicazione per test prenatali invasivi atti ad una eventuale diagnosi precoce della malattia.

Questo test è utile per valutare il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21, 18, 13, X e Y, le triploidie e le microdelezioni come Sindrome di Di George, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36.

Il primo case report in Italia riguardante l’identificazione precoce della Sindrome di Di George mediante screening prenatale non invasivo è stato presentato da un team di ricercatori dell’Università di Bologna e realizzato in collaborazione con Geneticlab, pubblicato sulla rivista Case Reports in Obstetrics and Gynecology.

Lo studio mette in luce come la patologia sia stata evidenziata con un esame del sangue della madre effettuato alla 12esima settimana di gestazione, prima dei tradizionali test prenatali.

I primi controlli ecografici fatti dalla paziente non avevano evidenziato alcuna alterazione che invece è stata individuata precocemente con il test Panorama ed è stata poi confermata con la tecnica MLPA su amniocentesi condotta dall’U.O. di Genetica Medica del Policlinico Sant’Orsola Malpighi e con ecografia morfologica.

“Allo stato attuale possiamo affermare che solo la tecnica non invasiva su DNA fetale (NIPT) consente di identificare già nel primo trimestre di gravidanza questo tipo di patologie” afferma il Prof. Antonio Farina, docente del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna e coordinatore del progetto. “Le normali tecniche invasive di routine non ricercano le microdelezioni, se non in casi particolari e comunque intorno alla 20esima settimana. Per questo motivo in futuro il ruolo della diagnosi prenatale non invasiva sarà sempre più importante e la ricerca in questo ambito contribuirà ad aumentare il grado di conoscenza e consapevolezza anche delle future mamme”.

Questo studio ha lo scopo di evidenziare le potenzialità dei test di screening prenatale non invasivi come strumento capace di contribuire a un’informazione completa per la madre sulla sua gravidanza. I test forniscono una probabilità e non una diagnosi di malattia, quindi i NIPT rappresentano semplicemente una indicazione precoce per indirizzare verso ulteriori indagini prenatali: esami diagnostici come amniocentesi e villocentesi la cui opportunità viene valutata caso per caso dal Medico Specialista.

Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT

Lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT) può contribuire ad individuare precocemente nel feto una serie di patologie legate ad alterazioni numeriche dei cromosomi grazie ad un semplice prelievo di sangue della madre.
Il NIPT consiste in tecniche molecolari di elevata sensibilità che analizzano la probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie – anomalie di numero dei cromosomi non sessuali: si tratta ad esempio della trisomia 21 (sindrome di Down), della trisomia 18 (sindrome di Edwards) e della trisomia 13 (sindrome di Patau). Esistono numerose altre alterazioni genetiche che possono essere valutate.

Sindrome di Di George

La Sindrome di Di George (Sindrome da delezione 22q11.2) è causata da una microdelezione di una porzione del Cromosoma 22 del feto.
Tale condizione risulta comunemente associata ad anomalie e malformazioni a carico di numerosi organi ed includono difetti cardiaci, sistema immunitario inefficiente (immunodeficienza T), dismorfismi specifici del volto, palatoschisi, complicazioni legate a bassi livelli di calcio nel sangue (ipocalcemia), anomalie epatiche, malattie autoimmuni, disturbi nell’apprendimento e nel comportamento, maggiore rischio di schizofrenia.

L’incidenza è di 1 su 2.000/4.000 bambini nati vivi, maschi e femmine sono affetti in uguale proporzione ed è una malattia non legata all’età materna.

Fonte

Giuseppina Rapacchia, Cristina Lapucci, Maria Carla Pittalis, Aly Youssef, and Antonio Farina, “The First Case Report in Italy of Di George Syndrome Detected by Noninvasive Prenatal Testing,” Case Reports in Obstetrics and Gynecology, vol. 2015, Article ID 813104, 3 pages, 2015. doi:10.1155/2015/813104

Lorenzo Dalmonego, Ufficio stampa Geneticlab