I deficit di apprendimento e di memoria possono trovare un meccanismo di insorgenza nelle alterazioni dei ritmi sonno-veglia. Mutazioni del gene per la oligofrenina-1 oltre a comportare difetti nella formazione e nel funzionamento delle sinapsi nei neuroni del sistema nervoso centrale, vanno ad influenzare i ritmi circadiani; tutto ciò potrebbe…
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Salute delle ossa nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne
Mantenere la struttura ossea e preservare la resistenza del sistema scheletrico per contribuire a rallentare la progressione della distrofia muscolare di Duchenne. Ecco la nuova strategia per migliorare la qualità della vita ai bambini colpiti da questa grave patologia neuromuscolare.
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Terapia immunologica contro il cancro
Cellule specializzate del sistema immunitario umano possono essere indirizzate in modo preciso contro il tumore per attaccarlo e distruggerlo. Una nuova tecnica di immunoterapia adattativa apre la strada a trattamenti più dolci per contrastare il cancro evitando in parte i numerosi e pesanti effetti collaterali delle terapie antitumorali attualmente in…
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Una base genetica comune per epilessia e autismo
Crisi epilettiche e disturbi legati all’autismo possono trovare un’origine comune nelle alterazioni dell’omeostasi sinaptica dovute a mutazioni genetiche che vanno a minare alla base la funzionalità di specifiche proteine sinaptiche. Un ruolo chiave è svolto dal gene SYN1, le cui mutazioni risultano coinvolte nella predisposizione all’epilessia e all’autismo.
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Sindrome di Rett: un nuovo bersaglio terapeutico
La proteina rpS6 è un fattore chiave nella Sindrome di Rett, infatti i livelli di attivazione di rpS6 si riducono prima che si manifestino i sintomi della malattia. Questa proteina è legata all’attività di mTOR la cui via, se alterata, innesca una cascata di eventi molecolari che porta ad una…
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La correlazione tra il gene HMGA1 e il diabete mellito di tipo 2
Un diabetico italiano su dieci è portatore di mutazioni a carico del gene HMGA1. Questo gene, se alterato, aumenta di sedici volte il rischio di sviluppare il diabete mellito di tipo 2. La scoperta apre la strada ad innovazioni nella pratica clinica per la diagnosi precoce e per il trattamento…
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Grasso bianco, grasso bruno e il ruolo della perilipina nel tessuto adiposo
Gli adipociti del grasso bianco si comportano in modo simile a quelli del grasso bruno quando la perilipina A viene sovra-espressa. La modulazione di questa e di altre proteine presenti sulla superficie delle goccioline di grasso negli adipociti bianchi potrebbe rappresentare il punto di partenza per lo sviluppo di nuovi…
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Proteina Wnt5a, sviluppo cerebrale e malattie genetiche rare
La proteina segnale Wnt5a ha un ruolo chiave nel dirigere il comportamento delle cellule staminali neurali affinché si differenzino in neuroni GABAergici. Tale differenziamento è promosso dai geni Dlx che, se alterati, portano allo sviluppo di malattie genetiche rare.
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Esame del sangue per diagnosticare l’Alzheimer
Un nuovo metodo di analisi consente di individuare i primi segni della malattia di Alzheimer da semplici campioni di sangue. La diagnosi può essere eseguita quando il paziente non ha ancora mostrato i sintomi della malattia.
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Streptococcus pneumoniae e l’antibiotico-resistenza
Il sequenziamento del genoma batterico di 240 ceppi di Streptococcus pneumoniae sta permettendo agli scienziati di capire nel dettaglio come e perché alcuni batteri riescono a sopravvivere ad antibiotici e vaccini.
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Retinite pigmentosa: nuove speranze dalla terapia genica
Un nuovo approccio basato sull’uso di proteine a dita di zinco artificiali apre la strada alla terapia genica per il trattamento della retinite pigmentosa e per tutte le malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante.
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Trapianto di fegato
Il trapianto di fegato rappresenta oggi l’unico trattamento praticabile per i pazienti affetti da insufficienza epatica terminale. Importanti progressi sono stati compiuti per garantire una migliore aspettativa di vita e qualità di vita ai trapiantati e nel prossimo futuro la ricerca medica renderà possibili nuovi approcci terapeutici per ottimizzare la…
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Colecalciferolo: una sola dose migliora i livelli serici per lungo tempo
Il trattamento con una sola dose elevata di vitamina D3 – colecalciferolo – si è dimostrato efficace e sicuro per aumentare i livelli di vitamina D nell’organismo e ridurre le alterazioni metaboliche conseguenti alla carenza di tale pro-ormone liposolubile.
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Terapia anti HCV: il peginterferone
Una completa eradicazione di HCV rappresenta l’obiettivo primario nel trattamento dei soggetti affetti da epatite C cronica. In questo modo appare possibile prevenire le complicanze più temibili della malattia, quali l’epatocarcinoma e la morte del paziente dovuta a danno epatico.
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Infezione da virus dell’epatite C: epidemiologia e storia naturale
L’epatite C cronica (CHC, Chronic Hepatitis C) rappresenta un problema emergente per la sanità pubblica. In Europa l’infezione da HCV si riscontra in più dell’1% della popolazione, con una incidenza di malattia di 8,6/100.000. Tuttavia è possibile apprezzare un’ampia variabilità nell’incidenza e nella prevalenza dell’infezione tra i diversi Paesi. Inoltre,…
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Psoriasi: questione di pelle e di psiche
I ricercatori sembrano avere ormai le idee abbastanza chiare sulla psoriasi, malattia che interessa milioni di persone in tutto il mondo. Ma noi, quanto sappiamo realmente? La gente attribuisce ancora un alone di mistero e di terrore a quelle imbarazzanti chiazze rosse in grado di sconvolgere in un qualsiasi momento…
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Psoriasi e tessuti
E’ stato realizzato un tessuto innovativo che può migliorare la qualità della vita di chi soffre di psoriasi. Il filato si presenta ad alta densità, con bassi livelli di frizione e di abrasione e in grado di consentire una riduzione drastica dell’irritazione cutanea.
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Tumore: un test per il riconoscimento precoce
Un nuovo test va ad indagare la presenza di specifici anticorpi, gli autoanticorpi, che potrebbero fornire importanti informazioni sullo sviluppo del tumore. Queste immunoglobuline hanno buone possibilità di essere efficaci biomarcatori per il riconoscimento precoce dei tumori.
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Nuove prospettive per il trattamento dell’Epatite C
E’ in fase di studio un nuovo farmaco capace di sopprimere il virus dell’Epatite C senza causare gravi effetti collaterali e senza generare resistenza. Si tratta di SPC3649, un oligonucleotide che inibisce la replicazione virale dell’HCV. Il nuovo trattamento viene ora sperimentato sull’uomo dopo i buoni risultati ottenuti su modello…
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Ipertensione arteriosa polmonare
L’arteria polmonare è il principale vaso in grado di trasportare il sangue dal cuore ai polmoni. In una persona a riposo, la pressione sanguigna in una arteria polmonare normale misura circa 15 mmHg. In un paziente affetto da ipertensione polmonare, la pressione può raggiungere i 25 mmHg a riposo e…
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