Il ritmo del tempo - foto di Guilherme Silva

Ritardo mentale ereditario e ciclo del sonno

I deficit di apprendimento e di memoria possono trovare un meccanismo di insorgenza nelle alterazioni dei ritmi sonno-veglia. Mutazioni del gene per la oligofrenina-1 oltre a comportare difetti nella formazione e nel funzionamento delle sinapsi nei neuroni del sistema nervoso centrale, vanno ad influenzare i ritmi circadiani; tutto ciò potrebbe…

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cervello - Foto di Miranda Knox

Una base genetica comune per epilessia e autismo

Crisi epilettiche e disturbi legati all’autismo possono trovare un’origine comune nelle alterazioni dell’omeostasi sinaptica dovute a mutazioni genetiche che vanno a minare alla base la funzionalità di specifiche proteine sinaptiche. Un ruolo chiave è svolto dal gene SYN1, le cui mutazioni risultano coinvolte nella predisposizione all’epilessia e all’autismo.

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