doppia elica DNA - foto di Clix
cervello - Foto di Miranda Knox

Una base genetica comune per epilessia e autismo

Crisi epilettiche e disturbi legati all’autismo possono trovare un’origine comune nelle alterazioni dell’omeostasi sinaptica dovute a mutazioni genetiche che vanno a minare alla base la funzionalità di specifiche proteine sinaptiche. Un ruolo chiave è svolto dal gene SYN1, le cui mutazioni risultano coinvolte nella predisposizione all’epilessia e all’autismo.

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DNA - Foto di Rodolfo Clix

Una mappa dei geni regolati da ISWI

La proteina ISWI è coinvolta nella regolazione dell’espressione di geni associati a numerose malattie, rare e genetiche come la Sindrome di Williams e anche diversi tumori. ISWI rappresenta quindi la chiave di volta per individuare e spiegare i meccanismi alla base di molte patologie, anche diverse tra loro, ma accomunate…

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neuroni - Foto di Gerard
cuore - Foto di Judith Hakze
DNA - Foto di Svilen Mushkatov