Svelato come i ribonucleotidi incorporati dalla polimerasi durante la replicazione e l’RNAsi H2 siano in grado di condurre il Mismatch Repair al filamento nativo dell’elica e di permettere l’excisione del nucleotide malappaiato.
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Una base genetica comune per epilessia e autismo
Crisi epilettiche e disturbi legati all’autismo possono trovare un’origine comune nelle alterazioni dell’omeostasi sinaptica dovute a mutazioni genetiche che vanno a minare alla base la funzionalità di specifiche proteine sinaptiche. Un ruolo chiave è svolto dal gene SYN1, le cui mutazioni risultano coinvolte nella predisposizione all’epilessia e all’autismo.
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Una mappa dei geni regolati da ISWI
La proteina ISWI è coinvolta nella regolazione dell’espressione di geni associati a numerose malattie, rare e genetiche come la Sindrome di Williams e anche diversi tumori. ISWI rappresenta quindi la chiave di volta per individuare e spiegare i meccanismi alla base di molte patologie, anche diverse tra loro, ma accomunate…
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Proteina Wnt5a, sviluppo cerebrale e malattie genetiche rare
La proteina segnale Wnt5a ha un ruolo chiave nel dirigere il comportamento delle cellule staminali neurali affinché si differenzino in neuroni GABAergici. Tale differenziamento è promosso dai geni Dlx che, se alterati, portano allo sviluppo di malattie genetiche rare.
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La rigenerazione di cardiomiociti è controllata dall’azione combinata di tre geni
E’ stata identificata la chiave che innesca il processo di generazione di nuove cellule cardiache. Un passo in avanti verso la messa a punto di una terapia a base di cellule staminali per la cura delle malattie cardiache, che potrebbe alleviare, in futuro, la richiesta di trapianti di organi, eliminare…
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Nuove prospettive per il tumore alla prostata
E’ stata identificata una nuova chiave molecolare che regola lo sviluppo del tumore alla prostata. Si tratta di due geni la cui mutazione contemporanea causa un’azione sinergica che induce lo sviluppo del tumore alla prostata.
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