I deficit di apprendimento e di memoria possono trovare un meccanismo di insorgenza nelle alterazioni dei ritmi sonno-veglia. Mutazioni del gene per la oligofrenina-1 oltre a comportare difetti nella formazione e nel funzionamento delle sinapsi nei neuroni del sistema nervoso centrale, vanno ad influenzare i ritmi circadiani; tutto ciò potrebbe…
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Sindrome di Rett: un nuovo bersaglio terapeutico
La proteina rpS6 è un fattore chiave nella Sindrome di Rett, infatti i livelli di attivazione di rpS6 si riducono prima che si manifestino i sintomi della malattia. Questa proteina è legata all’attività di mTOR la cui via, se alterata, innesca una cascata di eventi molecolari che porta ad una…
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Proteina Wnt5a, sviluppo cerebrale e malattie genetiche rare
La proteina segnale Wnt5a ha un ruolo chiave nel dirigere il comportamento delle cellule staminali neurali affinché si differenzino in neuroni GABAergici. Tale differenziamento è promosso dai geni Dlx che, se alterati, portano allo sviluppo di malattie genetiche rare.
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