cervello - Foto di Miranda Knox

Una base genetica comune per epilessia e autismo

Crisi epilettiche e disturbi legati all’autismo possono trovare un’origine comune nelle alterazioni dell’omeostasi sinaptica dovute a mutazioni genetiche che vanno a minare alla base la funzionalità di specifiche proteine sinaptiche. Un ruolo chiave è svolto dal gene SYN1, le cui mutazioni risultano coinvolte nella predisposizione all’epilessia e all’autismo.

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